El ha atendido a 82 pacientes a través de la y Coordinación de Enfermedades Raras que se puso en marcha en el mes de abril de 2017, con el .

Así lo ha afirmado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, durante la inauguración del I ‘Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en Castilla-La Mancha’, donde han participado más de 200 personas.

y Coordinación de Enfermedades Raras, con dependencia de la Dirección General de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria tiene la finalidad de ofrecer información, apoyo y una atención individualizada a pacientes, familiares y profesionales en relación con enfermedades raras. Está dotada de dos profesionales, una médico de familia y una trabajadora social que atienden de forma personalizada. Así, estos 82 pacientes tienen ya una historia sociosanitaria abierta y un seguimiento periódico de su evolución y necesidades.

Respecto a las novedades que la Consejería de Sanidad ha introducido este año para el tratamiento de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, Fernández Sanz ha explicado que se ha diseñado un proyecto piloto, que se ha iniciado en las Áreas sanitarias de Toledo y Albacete y que posteriormente se extenderá al resto, para la elaboración de un Mapa de recursos asistenciales y/o Unidades de Experiencia de Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha, que facilite el trabajo en red.

Este proyecto tiene la finalidad de identificar y contactar con los profesionales sanitarios que están trabajando y prestando asistencia a las personas afectadas y los grupos de investigación en enfermedades raras, que servirá, por un lado, para avanzar en el conocimiento y situación de estas enfermedades, y por otro, para orientar a los gestores en la toma de decisiones y facilitar a los profesionales un sistema de trabajo en red.

Actualmente ya se ha recogido toda la información del Complejo Hospitalario de Toledo y casi la totalidad del . “La Consejería de Fomento, en concreto el , ha colaborado con nosotros a la hora de plasmar esta información en un mapa, del que vamos a presentar sus avances en este Congreso”, ha afirmado Fernández Sanz.

Asimismo, ha añadido el consejero de Sanidad, que se pretende identificar a los profesionales que estén trabajando en líneas de investigación relacionadas con enfermedades raras a través del Área de Farmacia del SESCAM, donde se recibe toda la información relacionada con los ensayos clínicos y estudios de investigación a desarrollar en nuestra comunidad.

Fernández Sanz ha recordado que en julio de 2017 tuvo lugar la designación por el , perteneciente al Complejo Hospitalario de Toledo, como (CSUR) para la atención a la patología de la mastocitosis.

Este centro constituye el primer CSUR designado en Castilla-La Mancha como centro de referencia a nivel nacional en el ámbito de las enfermedades raras.

Asimismo, tras esta designación y en los próximos meses, se producirá su incorporación a la Red Europea de Referencia de Enfermedades Raras Hematológicas (ERN EuroBloodNet), lo que situará a Castilla-La Mancha en primera línea en la lucha contra estas enfermedades.

El consejero de Sanidad, a su vez, ha recordado que el próximo día 12, entrará en vigor la orden por la que se amplía la detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a 24 enfermedades.

Investigación

Respecto a la investigación de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, Fernández Sanz ha dado a conocer que Castilla-La Mancha, a través del trabajo realizado por profesionales del Servicio de de la , ha conseguido recientemente un importante éxito en investigación por su participación en el ensayo clínico que ha dado como resultado que la (EMA) haya designado el propranolol como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de . En este caso, se trata de la primera designación de un medicamento huérfano para esta enfermedad cancerosa hereditaria a nivel mundial.

Para concluir, Fernández Sanz ha explicado que “el futuro que tenemos por delante en continuar trabajando en todas las actuaciones que están en marcha e incorporar nuevas líneas que nos sean demandadas, avanzar en el mapa de unidades de experiencia en enfermedades raras, y centrarnos en el apoyo y acompañamiento de esta administración a los afectados por las mismas y a sus familias, y que tengan por seguro que en su camino, aunque difícil, no estarán solos”.